Vì sao mắc bệnh?
Nhược cơ là một trong những bệnh tự miễn có liên quan đến thần kinh cơ, với đặc tính là yếu cơ vân. Bệnh nhược cơ có các triệu chứng đặc trưng là yếu cơ, người bệnh dễ dàng mệt mỏi khi gắng sức hoặc hoạt động nhiều. Nguyên nhân của tình trạng này là do sự mất liên lạc giữa thần kinh và cơ, dẫn tới giảm trương lực cơ.
Có ba cơ chế gây nên tình trạng này, cũng chính là nguyên nhân cốt lõi gây ra căn bệnh nhược cơ:
Thứ nhất, trong cơ thể người bệnh nhược cơ có sự xuất hiện của các tự kháng thể chống lại và phá hủy các thụ thể acetylcholin (ACh), làm các ACh không thể di chuyển đến màng sau synap nên không thể dẫn truyền xung động thần kinh tới cơ.
Thứ hai, trong cơ thể người bệnh xuất hiện các tự kháng thể kháng lại enzym kinase đặc hiệu cơ. ACh sẽ khó được biệt hóa và hình thành khi không có enzym này, dẫn tới số lượng thụ thể ACh bị giảm đi đáng kể.
Thứ ba, do tuyến ức phát triển quá mạnh, tự sản sinh ra các kháng thể chống lại ACh và cơ thể của người bệnh quá mẫn cảm với u tuyến ức.
Dấu hiệu bệnh nhược cơ
Bệnh nhược cơ có thể xảy ra ở bất kỳ lứa tuổi nào, nhưng thường ở phụ nữ dưới 40 tuổi hoặc lớn hơn 70 tuổi, ở nam giới lớn hơn 50 tuổi. Nhược cơ chỉ chiếm khoảng 0,5/100.000 dân số, nhưng bệnh nhân thường nhập viện muộn, dẫn đến khó thở, suy hô hấp và tử vong nhanh chóng.
Bệnh thường tiến triển âm thầm với các triệu chứng ban đầu thoáng qua, chỉ một số ít trường hợp bệnh tiến triển nhanh đến giai đoạn cuối. Bệnh có thể khởi phát sau một thời gian stress hay mắc các bệnh nhiễm trùng (thường là nhiễm trùng hô hấp); trong thời gian mang thai; khi gây mê.
Dấu hiệu đặc trưng của bệnh nhược cơ đó chính là yếu cơ. Bệnh nhân có thể bị yếu một cơ hoặc toàn bộ các cơ trong cơ thể. Biểu hiện lâm sàng đầu tiên của bệnh thường ở các cơ mắt, cơ mặt, cơ nhai, cơ cổ. Khi bệnh tiến triển đến giai đoạn cuối, toàn bộ các cơ trong cơ thể sẽ bị tổn thương.
Khoảng 85% số bệnh nhân sẽ bị tổn thương các cơ vận động nhãn cầu dẫn đến sụp mí mắt. Bệnh nhân nhược cơ có thể bị sụp mi một bên kèm với mắt còn lại mở to hoặc bị sụp mí cả 2 mắt. Nhiều bệnh nhân nhược cơ còn kèm theo chứng song thị (nhìn đôi).
Chỉ có 5-10% bệnh nhân ở giai đoạn khởi phát bệnh và 80% bệnh nhân ở giai đoạn bệnh phát triển bị tổn thương các cơ ở mặt, các cơ nhai, nuốt và nói. Lúc này, bệnh nhân cảm thấy nhai nuốt rất khó khăn, cảm giác khó nuốt ở cổ họng, phải nuốt nhiều lần mới có thể xong một miếng. Khi nói chuyện, đối thoại thì càng về cuối, giọng nói càng khó nghe hơn và chuyển thành giọng mũi… Do yếu cơ gáy nên cổ bệnh nhân có thể bị rủ xuống. Khi bệnh tiến triển đến các giai đoạn sau, tất cả các cơ đều bị yếu, suy nhược, bao gồm cả các cơ hô hấp như cơ hoành, cơ liên sườn, cơ thành bụng. Trong các cơ ở tứ chi, thì các cơ gốc chi thường bị nặng hơn các cơ ở ngoại biên. Tình trạng sức cơ của người bệnh yếu dần, tiến triển, nặng dần vào cuối ngày và sau khi vận động. Mặc dù cấu trúc cơ bình thường, mặc dù sức khỏe các hệ cơ quan khác bình thường nhưng người bệnh lại không thể làm được việc gì dù nhỏ nhất. Trong những giai đoạn điển hình, người bệnh thậm chí còn không thể nhấc được tay lên mà chỉ có ngồi để thở.
Có điều trị được không?
Y học đã có những bước tiến dài trong điều trị nhược cơ. Hiện nay, việc chữa và điều trị nhược cơ đã có những bước tiến đáng kể. Trước khi phương pháp ức chế miễn dịch được được áp dụng, 30% là tỷ lệ tử vong của bệnh nhân mắc nhược cơ và hơn 60% bệnh nhân không cải thiện các triệu chứng nhược cơ hoặc bệnh trở nên xấu dần. Đặc biệt, đến 70% bệnh nhân sẽ tử vong nếu nhược cơ trở thành cơn nhược cơ cấp. Với phương pháp điều trị hiện nay, người bệnh nhược cơ đã có thể có một cuộc sống gần như bình thường giống mọi người, tuổi thọ của họ cũng không bị giảm đi so với những người khác. Tuy nhiên, vấn đề đặt ra là bệnh nhân sẽ phải lệ thuộc và các loại thuốc này trong nhiều năm hoặc gần như suốt đời, dù họ có nguy cơ mắc phải những tác dụng phụ nguy hiểm của thuốc.
Trong điều trị bệnh nhược cơ, các bác sĩ thường kết hợp các phương pháp nội khoa và ngoại khoa, tùy theo tình trạng nặng của người bệnh.
Việc điều trị chỉ là điều trị triệu chứng, làm thuyên giảm các triệu chứng, ức chế sự tiến triển của bệnh chứ không chữa được tận gốc bệnh.Dưới đây là những phương pháp chính thường dùng hiện nay để chữa nhược cơ:
Điều trị khởi đầu: Acetylcholinesterase là nhóm thuốc ức chế được sử dụng trong điều trị khởi đầu bệnh nhược cơ. Thuốc có tác dụng ức chế sự phá hủy các thụ thể acetylcholinesterase của kháng thể. Do đó không làm giảm số lượng các thụ thể sau khe synap thần kinh-cơ. Tuy nhiên, thuốc chỉ có tác dụng trong điều trị ban đầu với bệnh nhân bị nhược cơ nhẹ hoặc mới được chấn đoán mắc nhược cơ.
Ức chế miễn dịch: Đây là phương pháp sử dụng thuốc ức chế miễn dịch để ức chế hoạt động tự miễn dịch ở khe synap thần kinh - cơ. Corticoid hoặc nhóm thuốc không chứa steroide là những nhóm thuốc được sử dụng trong trường hợp này. Tuy nhiên tác dụng phụ của corticoid nếu sử dụng lâu dài là rất nguy hiểm.
Phẫu thuật tuyến ức: Như trên đã nói, có tới 85% bệnh nhân nhược cơ gặp các bất thường về tuyến ức, vì thế phương pháp phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức cũng là một cách chữa nhược cơ. Kết quả chữa nhược cơ bằng phương pháp này tương đối khả quan nhưng điều trị hậu phẫu lại rất vất vả, vì vậy việc phẫu thuật cần phải thực hiện ở những trung tâm có kinh nghiệm và hồi sức tốt. Sau khi mổ, người bệnh nhược cơ vẫn tiếp tục được điều trị bằng prednisolon liều trung bình.
Lọc huyết tương: Phương pháp chữa này nhằm để lọc bỏ các kháng thể kháng thụ thể cũng như các thành phần bổ thể trong huyết tương của bệnh nhân nhược cơ, các triệu chứng nặng của nhược cơ sẽ được thuyên giảm. Xét ở một khía cạnh nào đó, đây cũng có thể coi là một phương pháp ức chế miễn dịch.
Các phương pháp điều trị ngắn hạn khác: Ngoài các phương pháp trên, bác sĩ còn có thể sử dụng các phương thức điều trị ngắn hạn như truyền immunoglobulin miễn dịch hay thay huyết tương (đối với bệnh nhân nhược cơ diễn tiến xấu, trầm trọng và bệnh nhân nhược cơ trước phẫu thuật tuyến ức) khi các triệu chứng nhược cơ chưa được kiểm soát tốt. Hai phương pháp điều trị ngắn hạn này cho kết quả rất tốt nhưng không có tác dụng lâu dài.
Tại Việt Nam, nhiều đề tài nghiên cứu khoa học cấp nhà nước về cây Chay Việt Nam trong điều trị bệnh nhược cơ đã được triển khai. Nghiên cứu này đã được thử nghiệm lâm sàng trên những bệnh nhân tại bệnh viện 103, kết quả điều trị rất khả quan trong những trường hợp này.
Như vậy ta thấy, nhược cơ là một căn bệnh thần kinh cơ liên quan đến sự tự miễn dịch trong cơ thể. Bệnh hiện nay vẫn chưa tìm được phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Nếu thấy mình có dấu hiệu của nhược cơ, bạn cần sớm đến bệnh viện để được các bác sĩ thăm khám cụ thể, tránh trường hợp bệnh tiến triển gây những hậu quả đáng tiếc.
TS. Nguyễn Hoàng Ngọc